Sindrome dei bambini farfalla che cos’è
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Sindrome dei bambini farfalla: che cos’è?

L’epidermolisi bollosa, conosciuta anche come “sindrome dei bambini farfalla”, è un insieme di malattie rare che rendono la pelle fragile e maggiormente soggetta alla formazione di bolle come risposta a traumi minori come scottature e/o frizionamenti. Nei casi più gravi, le bolle possono anche manifestarsi all’interno del corpo, ad esempio nelle mucose dello stomaco o della bocca. L’epidermolisi bollosa è solitamente di origine ereditaria e tende a manifestarsi nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, sebbene in alcuni casi la sintomatologia può svilupparsi nell’adolescenza o nella prima fase dell’età adulta.

Che cos’è la sindrome dei bambini farfalla

Solitamente, l’epidermolisi bollosa è ereditaria: il gene può essere trasmesso da un genitore che ha la malattia, da entrambi i genitori o svilupparsi come nuova mutazione e la persona affetta può a sua volta trasmetterla. Nei bambini affetti dalla sindrome dei bambini farfalla, errori genetici provocano deficit o alterazioni nelle proteine responsabili dell’aderenza tra epidermide (strato più esterno della pelle) e derma (strato sottostante), vale a dire il collagene, la laminina, le cheratine e le integrine. Ne consegue che i filamenti di ancoraggio sono assenti e qualsiasi azione generante attrito tra i due strati causando vesciche e piaghe dolorose.

Le maggiori manifestazioni della sindrome dei bambini farfalla

I bambini affetti da epidermolisi bollosa hanno una pelle fragile e spesso costellata da bolle. Infatti, al minimo trauma compaiono queste lesioni in forma di vesciche che si cicatrizzano in fase di guarigione. Le bolle possono comparire sul corpo, ma anche internamente, nello specifico nelle mucose. Nei casi più gravi, le cicatrici possono limitare l’apertura degli occhi, deformare la bocca, unire le dita di mani e piedi o internamente portare lesioni a carico dell’esofago che impediscono la normale alimentazione. Nei casi meno gravi, invece, le vesciche si localizzano principalmente su gomiti, tronco, ginocchia, piedi e mani. Spesso, una manifestazione tipica della sindrome dei bambini farfalla sono le unghie distrofiche nei piedi.

Diagnosi e trattamento

Come già evidenziato in precedenza, le Epidermolisi Bollose ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie rare e si suddividono in:

  • Epidermolisi bollosa simplex
  • Epidermolisi bollosa giunzionale
  • Epidermolisi bollosa distrofica
  • Sindrome di Kindler

La diagnosi della Epidermolisi Bollosa avviene attraverso l’osservazione clinica e sulla anamnesi familiare e personale, a cui seguono esami di laboratorio che comprendono biopsie cutanee e test genetici molecolari. Nelle coppie in cui si è a conoscenza del difetto genetico che prova la sindrome dei bambini farfalla è possibile la diagnosi prenatale durante la gravidanza. Non esistono terapie risolutive. Il trattamento cutaneo e dei sintomi generali è sintomatico. Nei bambini più piccoli le vesciche tendono a guarire spontaneamente anche in pochi giorni. È importante, però, medicare le lesioni con bendaggi specifici per prevenire le infezioni, ridurre i possibili effetti dannosi dei traumi e favorire la cicatrizzazione. Per questo, in alcuni casi vengono consigliati abbigliamenti speciali in tessuto antibatterico e contenitivo e privi di cuciture traumatizzanti.

Si può prevenire la sindrome dei bambini farfalla?

La risposta è no. Tuttavia seguendo alcuni consigli è possibile prevenire la comparsa di bolle e vesciche:

  • Prestare attenzione alla zona intima soprattutto durante i cambi del pannolino.
  • Toccare con delicatezza il bambino.
  • Mantenere l’ambiente domestico fresco e asciutto.
  • Prevenire i graffi, tagliando spesso le unghiette.
  • dratare bene la pelle.

Photo credits:
Foto di Anastasia Ankudinova da Pexels

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