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Le malattie metaboliche sono malattie ereditarie causate, nella maggior parte dei casi, da un deficit di enzimi, quelle sostanze di natura proteica che hanno il compito garantire il corretto svolgimento dei processi metabolici fondamentali per l’organismo umano. Sebbene molto rare prese singolarmente, complessivamente comprendono un numero vasto di patologie: oltre 1000. Grazie agli screening neonatali è possibile identificare le malattie metaboliche congenite nei neonati prima della comparsa dei sintomi, garantendo un’aspettativa e una qualità di vita migliori rispetto a una diagnosi tardiva.
Che cos’è il metabolismo
Prima di approfondire le malattie metaboliche è bene spiegare brevemente che cos’è il metabolismo. Il termine metabolismo deriva dal greco e significa “mutazione, cambiamento”, infatti, alla base del metabolismo c’è un insieme di trasformazioni chimiche che permettono al nostro organismo di crescere, riprodursi e rispondere alle sollecitazioni dell’ambiente circostante. Le reazioni metaboliche seguono due processi differenti:
- il catabolismo, ovvero l’insieme di reazioni che ha come esito finale la disgregazione della materia organica di partenza e la produzione di energia;
- l’anabolismo che richiede energia per la costruzione e l’assemblaggio della materia organica.
Processi essenziali per la vita che si alternano tra loro per garantire il corretto funzionamento dell’organismo umano. Affinché tutto ciò avvenga sono necessari gli enzimi, dei veri e propri catalizzatori in grado di accelerare delle reazioni metaboliche.
Le malattie metaboliche
Da ciò, pertanto, si evince che l’interruzione o l’alterazione di una via metabolica può avere conseguenze anche gravi per l’organismo, portando alla comparsa delle malattie metaboliche. Una malattia metabolica può essere causata, infatti, sia dal mancato funzionamento di un enzima sia da difetti nei meccanismi di trasporto cellulare, con conseguenze come:
- assenza o scarsità dei prodotti finali della via metabolica che può condurre a un difetto della produzione di energia o di altre tipologie di molecole fondamentali per l’organismo;
- accumulo di composti che l’enzima non è in grado di processare;
- attivazione da parte dell’organismo di vie metaboliche alternative che possono portare alla produzione di molecole diverse da quelle normalmente presenti nel corpo umano, alcune delle quali nocive.
Le malattie metaboliche, quindi, non sono tutte uguali possono distinguersi in due gruppi di malattie metaboliche: congenite, che si presentano già alla nascita e sono dovute a difetti genetici ereditari, e quelle multifattoriali, che si sviluppano oltre che per predisposizione genetica anche per fattori ambientali, quali lo stress, l’alimentazione, lo stile di vita, ecc.
Malattie metaboliche ereditarie
Le malattie metaboliche ereditarie presentano errori congeniti del metabolismo e si tratta di malattie genetiche: alla base del difetto metabolico c’è un difetto genetico, vale a dire una mutazione del DNA che è responsabile della mancata produzione di un enzima, del suo cofattore o di una loro produzione in una forma non funzionale. La comparsa di queste malattie produce alterazioni dei processi biochimici che consentono alle nostre cellule di utilizzare e scomporre sostanze o nutrienti (come i carboidrati, le proteine e i grassi) in composti più semplici per ricavarne energia. I disturbi metabolici di natura ereditaria sono molti e differenti tra loro e si distinguono per gravità, esordio e prognosi. Una delle malattie metaboliche ereditarie più diffuse è la fenilchetonuria, malattia che a causa della mutazione del gene che è responsabile della produzione della fenilalanina idrossilasi provoca una riduzione della produzione di fenilalanina idrossilasi con effetti tossici per il cervello.
Malattie dismetaboliche
Le malattie dismetaboliche sono invece disturbi cronici innescati da un’alterazione del metabolismo dei nutrienti (carboidrati, proteine e grassi). Si suddividono in
-malattie del metabolismo dei grassi, ad esempio ipercolesterolemie o ipertrigliceridemia
-malattie del metabolismo degli zuccheri, come iperglicemia o diabete
-malattie del metabolismo degli acidi urici, come la gotta
Le malattie dismetaboliche sono considerate generalmente patologie “multifattoriali”, cioè causate da diversi fattori: possono essere favorite da una predisposizione genetica, ma lo stile di vita della persona incide sulla loro comparsa, soprattutto le abitudini alimentari. Per questo motivo anche obesità e sovrappeso sono comprese tra le malattie dismetaboliche.
Cure e trattamento
Il trattamento dei disturbi metabolici viene stabilito in sede di diagnosi. Solitamente, oltre alle terapie dietetiche possono essere utilizzati farmaci, cofattori (ad esempio specifiche vitamine), terapie enzimatiche sostitutive, trapianti (fegato, rene, cellule staminali da midollo osseo) e la terapia genica. Tuttavia, la precocità della diagnosi si associa a una migliore prognosi, in quanto è possibile iniziare tempestivamente, nelle malattie curabili, trattamenti specifici, evitando la comparsa di gravi disabilità e prevenendo la morte nei casi più gravi.
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