Screening neonatali: quali sono e quando si fanno

Gli screening neonatali sono un test effettuati a tappeto sui nuovi nati con l’obiettivo di individuare una malattia prima che ne possano comparire i sintomi. Si tratta di esami importanti, quindi, perché permettono di intervenire tempestivamente, laddove necessario, evitando lo sviluppo di lesioni organiche o handicap fisici e psichici che comprometterebbero gravemente lo stato di salute e la qualità della vita del bambino. Alcuni screening sono effettuati in ospedale alla nascita, altri invece vengono prescritti alla dimissione e vanno eseguiti nei primi mesi di vita del bambino, in base alle indicazioni ricevute. In generale, si tratta di importanti test da eseguire

Screening metabolico

Lo screening metabolico, eseguito a livello nazionale dal 1992, è il più importante. Viene svolto presso il centro clinico dove è nato il bambino prima della dimissione attraverso il prelievo sul tallone del piccolo di alcune gocce di sangue dopo le 48 ore dalla nascita. Scopo di questo screening è l’individuazione di alcune rare malattie genetiche in grado di provocare gravi deficit mentali e, in alcuni casi, la morte. Riuscire a intervenire tempestivamente con i farmaci o con una specifica dieta annulla o limita in maniera significativa i danni. Dal 2016 in Italia è previsto per legge lo screening neonatale metabolico allargato (o screening metabolico esteso -SME) a 46 malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di uno screening obbligatorio totalmente a carico del SSN.

Ecografia della anche

L’ecografia delle anche viene effettuata alla nascita in ospedale per i soggetti a rischio (in alcuni centri viene svolta a tutti i neonati) o viene programmato tra il secondo e il terzo mese di vita. Si tratta di un esame ecografico non invasivo, effettuato con gli ultrasuoni all’interno di una culla sagomata in gommapiuma per un breve tempo. Attraverso questa ecografia è possibile individuare la displasia delle anche, in cui si riscontra una alterazione della forma delle componenti articolari dell’anca con posizionamento conservato, e la lussazione che consiste nella fuoriuscita della testa emorale dalla cavità acetabolare con perdita dei normali rapporti anatomici fra le componenti dell’articolazione.

Otoemissioni acustiche

Si tratta di un test eseguito alla nascita in ospedale durante il sonno spontaneo del neonato: all’interno del condotto uditivo viene inserito un piccolo microfono che permette la registrazione delle otoemissioni acustiche, le onde sonore prodotte dalle ciglia della coclea. Se le otoemissioni sono assenti, il test viene ripetuto. In caso di nuovo risultato negativo, vengono prescritti approfondimenti diagnostici. È utile sapere che nei primi giorni di vita la presenza di liquido nel condotto uditivo può impedire al segnale acustico di essere rilevato dalla strumentazione; in questi casi è importante che i genitori non si preoccupino inutilmente, dal momento che spesso basta ripetere dopo alcuni giorni la procedura per superare il test. La diagnosi precoce permette di attuare interventi correttivi limitando il deficit uditivo e i conseguenti disturbi del linguaggio.

Riflesso rosso del fondo oculare

La ricerca del riflesso rosso del fondo oculare viene svolta alla nascita in ospedale, in occasione della prima visita di controllo dopo la dimissione e successivamente durante le visite dal pediatra di famiglia. L’esame viene eseguito con l’oftalmoscopio diretto in un ambiente con luce soffusa o con l’inserimento di gocce, per dilatare le pupille. L’oftalmoscopio viene acceso a circa 40 cm di distanza, dirigendo il fascio di luce verso l’occhio da esaminare. La ricerca del riflesso rosso è utilizzata per lo screening neonatale della cataratta congenita (un’opacizzazione del cristallino) e del retinoblastoma, un grave tumore della retina. Macchie nere nel riflesso rosso, un riflesso marcatamente diminuito, la presenza di un riflesso bianco o l’asimmetria dei riflessi nei due occhi sono tutte indicazioni per l’invio del bambino all’oculista. Tutti i bambini con una storia familiare positiva per neuroblastoma, cataratta congenita infantile e giovanile, glaucoma o alterazioni retiniche vanno fatti visitare da un oculista per un esame completo degli occhi, indipendentemente dall’esito della prova del riflesso rosso.L’eventuale invio allo specialista oftalmologo non significa esiste una patologia, ma viene raccomandata a scopo precauzionale.

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